Совсем не простая задачка.

[doc]

19-ти месячный малыш поступает в ER со рвотой, отказом от еды и весьма сонливый. При осмотре: ЧСС 191; ЧДД 30; сатурация при комнатном воздухе 100%; дегидрация, холодные конечности, удлинен капиллярный пульс. Т нет. Газы крови: рН - 7.43; PaCO2 29 mmHg; HCO3 18.7 mEq/L; Лактат и anion gap в норме; INR 1.52, трансаминазы в норме. Аммония 179 µmol/L.

 

 

Из анамнеза

В возрасте 12-ти месяцев впервые осмотрен в п/о-поводу рвоты и повторного О.среднего отита. Пролечен благополучно а/б.

В возрасте 16-ти месяцев вновь поступает в п/о из-за сильной рвоты с кровью на фоне О.среднего отита, по-поводу которого получает а/б (цефалоспорины). Ребенку сделали gastric lavage и в/в регидрацию. Дали Ranitidine (Zantac). После всех этих мероприятий состояние малыша быстро улучшилось. В связи с гематемезисом был сделан коагуляционный профиль: INR 1.63 (норма 0.8 - 1.3.) По этому поводу попросили повторить анализ через н-ко дней. Через 6 дней INR был 2.66. Эмпирически был начат вит. К и прекращены а/б. На 10-й день INR снизился до 1.61. Уровень аммонии в плазме 39 µmol/L (норма до 55); АСТ -767 (норма до 58); АЛТ - 1108 (норма до 39) а также небольшое повышение алкалинфосфатазы и прямого билирубина. При этом малыш выглядит вполне здоровым. Несмотря на это, начато обследование... Уровень церулоплазмина - норма; уровень альфа-1- антитрипсина норма. Серология на ЭБВ, ЦМВ, гепатиты отрицательная; antinuclear, smooth muscle, antiliver, kidney microsome-1 антитела - отрицательнo; УЗИ живота - без находок. Печеночные пробы постепенно нормализовались в теч. н-ких недель. В общем, состояние расценили, как индивидуальную непереносимость цефалоспоринов, которые малыш получал по-поводу отита.

----

Есть идеи по диагнозу? И какие тесты нужно сделать, чтобы его подтвердить?

[ТУТ_ВАМ_НЕ_ЗДЕСЬ]

УЗИ с допплером было ?)))

[doc]

УЗИ с допплером было ?)))

Про Доплер ничего не сказано, но в данной ситуации это не имеет значения.

[Dr.asist.Raimonds]

Что то меня сразу насторожило слово "малыш". Он - мой. Мужик короче.

 

С начала анамнез по наследственной линии. Мол кто чем болел по крови.

Там хорошо знялись печенью, думаю можно исключать как первичное. Хотя вот АЛТ - 1108 и АСТ -767 (печень, почки, сердце)!!! Да интересная задачка!

 

Фактор VIII. Да и вообще кровь на предметы всяких там Виллебрандов и.т.п. В общем в на­ру­ше­ни­ях ге­мос­та­за надо копать (тром­бо­ци­то­пе­ния, ко­а­гу­ло­па­тии). Уремия, да кстати (!), точно, то есть вообще работа почек интересна. Цефалоспорин тогда как провокатор получается. Вроде так. То есть, что то уже должно было быть, что бы он функ­цию тром­бо­ци­тов задел до кровотечения (а он в общем то задевает). Это должно было насторожить врачей. В общем моих знаний явно не достаточно, здаюсь и лапки к верху.

 

Два направления гематология и почки.

[doc]

Что то меня сразу насторожило слово "малыш". Он - мой. Мужик короче.

Правильно насторожило.

 

С начала анамнез по наследственной линии. Мол кто чем болел по крови.

Никто и ничем.

Там хорошо знялись печенью, думаю можно исключать как первичное. Хотя вот АЛТ - 1108 и АСТ -767

Все это м.б. и вторичным.

 

вообще работа почек интересна.

Вообще - да. Почки очень интересный орган.

Два направления гематология и почки.

Вообще парамедики молодцы. И в частности ( а именно Раймо) тоже.

[Dr.asist.Raimonds]

Правильно насторожило.

 

Тогда вспоминаем царевича Алексея Романова ?

[doc]

Тогда вспоминаем царевича Алексея Романова ?

Нет. Он тут не при чем.

[Bembis]

Авитаминоз K (из за дисбактериоза)? Как там цефалоспорины давали? Что именно. Сколько. Как долго? Что ещё давали? Аспирин???

[ФОРМАлин]

Анальгин???

[Dr.asist.Raimonds]

Авитаминоз K (из за дисбактериоза)? Как там цефалоспорины давали? Что именно. Сколько. Как долго? Что ещё давали? Аспирин???

Аспирин детям на западе не дают... Но и ибупрофен + цефы тоже еще та смесь. Но опять же, должно что то быть, на фоне. Но моих знаний уже не хватает. Так что, Бембис думай ка ты лучше. Думай так, как будто Раймо тебе привез эту ляльку. И сказал, с поклоном, вот добрый и умный дядька доктур - дитятя то шибко больное! Кровью блюет. После приема антибиотика. Мол ищите, что у него с почками или с кровью (или все вместе). Что случилось то? И почему случился эксикоз?

 

Наверное, надо взять лабораторию всех возможных и невозможных анализов определяющих фактры свертываемости крови, Ig там всякие по этой теме. Ну, что бы кровь поисключать.

 

Все из этого (из тромбоцитарных наверное более верно):

 

Тромбоцитарный фактор 4 (антигепариновый фактор).

b-тромбоглобулин

Фактор роста тромбоцитов

Тромбоспондин, или тромбинчувствительный белок.

Тромбоцитарный фибриноген.

Фактор фон Виллебранда (антиген фактора VIII, VIIIR:Ag)

Тромбоцитарный фибронектин.

Тромбоцитарный фактор V .

Протеогликаны.

Хемотаксический фактор.

Фактор, действующий на проницаемость сосудистой стенки.

Антибактериальный белок (Р-лизин).

Антиплазмин.

Активатор плазминогена.

Гепариназа.

a-цепь фактора XIII.

a2-макроглобулин.

a1-антитрипсин.

Кислые гидролазы

Серотонин (5-гидрокситриптамин).

АДФ, АТФ и цАМФ.

Са2+, Mg2+, К+, пирофосфаты.

 

Ну и:

Плазменные

I. Фибриноген

II. Протромбин

III. Фактор свёртывания крови III (Тромбопластин)

IV. Ионы Са++

V. Фактор свёртывания крови V (Проакцелерин)

VII. Фактор свёртывания крови VII (Проконвертин)

VIII. Фактор свёртывания крови VIII (Антигемофильный глобулин)

IX. Фактор свёртывания крови IX (фактор Кристмаса)

X. Фактор свёртывания крови X (фактор Стюарта-Прауэра)

XI. Фактор свёртывания крови XI (фактор Розенталя)

XII. Фактор свёртывания крови XII (фактор Хагемана)

XIII. Фибриназа (Фибрин-стабилизирующий фактор, фактор Флетчера)

 

Тромбопластин и протромбин наверное будут особо интересны.

 

Анализов на МИЛЛИОН! Я даже не знаю как их делать

[интар]

Анальгин???

Оставайтесь джентльменом!

[andrey]

Ээээ....( не удержался...) Вначале было воспаление и лечилось оно антибиотиками-функция печени сильно захужела и паоявились разные проблемы с кровотечениями и вит К.

Отменили антибиотики и функция печени стала восстанавливаться ,но на горизонте нарисовались проблеммы с почками в виде уремии и ПН...так все было?

А белок в моче был?

[Dr.asist.Raimonds]

Ээээ....( не удержался...) Вначале было воспаление и лечилось оно антибиотиками-функция печени сильно захужела и паоявились разные проблемы с кровотечениями и вит К.

Отменили антибиотики и функция печени стала восстанавливаться ,но на горизонте нарисовались проблеммы с почками в виде уремии и ПН...так все было?

А белок в моче был?

Ну они как бы больше почками выводятся...

[andrey]

Ну они как бы больше почками выводятся...

Выводятся конечно...только трансаминазы как то очень с них жиреют.Делают ведь антибиотики из всякой бяки,вот печень и хворает с них.

Гипопротромбинемия?

Витасмина К нет.один из факторов свертываемости не работает...дальше больше -протромбин не превращается в тромбин а фибриноген в фибрин...Плюс апластическая и детоксикационная функции печени нарушена...что дальше?

У нас есть уремия...

[Dr.asist.Raimonds]

Выводятся конечно...только трансаминазы как то очень с них жиреют.Делают ведь антибиотики из всякой бяки,вот печень и хворает с них.

 

Это то да. Но тут больше нефротоксические реакции в почете с ними будут и гипопротромбинемия.

[andrey]

Это то да. Но тут больше нефротоксические реакции в почете с ними будут и гипопротромбинемия.

Вот в том то и вопрос-что было впереди печень или почки? А в начале мочевина меньше была,а трансаминазы больше..

[Dr.asist.Raimonds]

Вот в том то и вопрос-что было впереди печень или почки? А в начале мочевина меньше была,а трансаминазы больше..

Давайте ждать автора Печень тоже конечно.

[andrey]

Конечно, я совершенно не уверен в том что это случилось от антибиотика.Может быть другой токсин... нужно подумать.

[Bembis]

Аспирин детям на западе не дают... Но и ибупрофен + цефы тоже еще та смесь.

 

 

Не дают. Но это не означает что нет таких случаев вовсе. Бабушки там разные например... К тому же мы жеж на Российском форуме, поэтому давай ближе к народу.

Честно говоря читал по диагонали, на самом деле думаю что всё действительно будет куда интереснее, ибо doc обещала интригу.

Больного дитя ко мне ? Раймо - это будет госпитализация не по профилю. Гыыы ... отругаем непременно! А список анализов впечатляет .

 

Видимо исключать надо:

Печёночные проблемы.

К гиповитаминоз

Дис/Гипофибриногенемию

ДИК

Врожденные проблемы с протромбином

 

Может микротромбозы какие то?

Живот надо внимательнее посмотреть, кожу. Давайте свертологию полную. Фибринопептиды, Д диммер, Fp1, Fp2, плазминоген, PAI, Nexin... И общую картину крови.

Были ли какие то особенности при заборе крови? Где анализ мочи?

P.S. И ещё - отит вылечили? Может там сепсис назревает?

[CORTEX]

Вот в том то и вопрос-что было впереди печень или почки?..

Желчный пузырь

Витамин К - жирорастворимый витамин. Нужна жёлчь.

[andrey]

Желчный пузырь

Витамин К - жирорастворимый витамин. Нужна жёлчь.

Я скажу больше -Жжелчь и слизь

 

Подумал.А что если там проблемы с иммунитетом(отит то был дважды) и как причина этого цитомегаловирус.Тут то у нас и появляются выпадения функции разных органов.Печень ,затем почки и опн.

[doc]

А что если там проблемы с иммунитетом(отит то был дважды) и как причина этого цитомегаловирус.

А это тут при чем? В смысле, какая связь между ЦМВ и повторными отитами вообще, и с чего это вдруг ЦМВ - причина повторных отитов? Повторные отиты у детей такого возраста настолько часты, что их условно можно отнести к норме .

Кровью блюет. После приема антибиотика.

После того не означает вследствие того ©.

У нас есть уремия...

Уремия, да кстати (!), точно,

Именно! Уремия - в некотором роде, ведущий симптом у этого ребенка. И вот тут я, ничего не понимающая в общемедицинских вопросах, а потому пользующаяся гайдами, а не клиническим мЫшлением , открываю гайды и смотрю ДД гипераммонемии. И исключаю все, что не подходит этому конкретному малышу. И нахожу вот такую штуку: Enzyme defects in urea cycle, которая встречается с частотой 1.9 случаев на 100,000 живых новорожденных. Все состояния аутосомно-рецессивные и только ornithine transcarbamoylase deficiency(OTC) связано с Х хромосомой, поэтому "болеют" мальчики (хотя, и гетерозиготные девочки, при некоторых условиях, тоже могут быть симптоматичны.)

Ну, а дальше дело техники... Подтверждается диагноз анализом ДНК и нахождением соответствующего гена. Для желающих более подробно здесь http://emedicine.medscape.com/article/950672-clinical

[andrey]

Отит как ружье на сцене театра....не просто же так? А печеночные ферменты тоже укладываются в эту биохимическую болезнь?

[doc]

Отит как ружье на сцене театра....не просто же так?

Нет... Отит он и есть отит . Иногда банан - это просто банан.©

А печеночные ферменты тоже укладываются в эту биохимическую болезнь?

Да.

[andrey]

Задачка даже не непростая,задачка неразрешимая...в первую очередь для меня.

Для примера. Вот у меня биохимические анализы с таминазами а затем с мочевиной.

С разной печеночной и воспалительной клиникой в анамнезе....низачто,даже если у больного будет лежать бирка с диагнозом, не подумаю на эту биохимическую болезнь.

Даже не знаю почему.