Перейти к содержанию
doc

Интересно, кто-нибудь догадается?

Рекомендуемые сообщения

- этот ребенок перенес несколько воспалений легких

- этот ребенок наблюдается у ортопеда по поводу сколиоза и остеопороза

- этот ребенок кормится через гастростому

- у этого ребенка было несколько переломов, которые были обнаружены не сразу

 

Подсказка. Заболевание наследственное.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты
Подсказка. Заболевание наследственное.

Да тут уйма вариантов!

А почему через гастростому питание? Иноперабельная опухоль?

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты
А почему через гастростому питание? Иноперабельная опухоль?

Потому что проблемы с глотанием жидкой пищи.

Онкологию не ищИте.

А вариант тут всего один. *106

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты

Можно предположить муковисцидоз-системное наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Это и изменения со стороны лекгих, и дмстрофия, и гиповитаминозы ( дефицит D и кальция в частности ведут к спонтанным переломам, остеопорозу)Вот только с гастростомой не понятно. хотя в интернете:В педиатрической практике встречается несколько состояний, которые требуют организации длительного зондового кормления. Наиболее частые из них: детский церебральный паралич, врожденные аномалии, отсутствие прибавки массы, муковисцидоз, врожденные метаболические нарушения, ВИЧ/СПИД. Чаще всего используются гастростомы, но в некоторых случаях приходится прибегать к еюностоме или гастроеюностоме.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты

Osteogenesis imperfecta?

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты

Генетика-потрясающе увлекательная вещь. Среди множества симптомов, надо сложить синдром, а может и не один. Мне кажется , что речь идёт о с-ме Тюрпена, смущает только наличие переломов в анамнезе, тогда может Элерса-Данло? С интересом подожду результата. Ура, мозг скрипит *90 .

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты

Пока все холодно.

Еще одна подсказка. В России таких больных становится все меньше.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты

Я не большой специалист в педиатрии, но попробую - либо муколипидоз, либо мукополисахаридоз. Какой тип не скажу, даже не требуйте.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты

А локализация скрытых переломов? Биохимию (Са, Р) - в студию. По другим органам и системам есть что сказать? Пороки развития? Печень и селезенка? Неврология? И возраст ребенка?

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты

Ладно. Подсказка №3.

Не плачет. Ни от боли, ни от радости, ни от обиды, ни от злости.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты

Не плачет, потому что нечем или потому что не умеет?

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты

А возраст до которого ребенок дожил известен?

Может быть синдром Менкеса, только куда гастростому девать...

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты
Не плачет, потому что нечем или потому что не умеет?

Молодец! Хороший вопрос! Потому что нечем.

 

А возраст до которого ребенок дожил известен?

Конкретно этому ребенку 9 лет.

Продолжительность жизни во многом зависит от правильного ведения больного

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты
синдром Шегрена

В рамках еще чего-то.

Сочетание ксерофтальмии (а может, вообще - анофтальмии), мукоцилиарной недостаточности и остеопороза. *136

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты
не плачет - синдром Шегрена *90

согласен. отсюда же и пневмонии (т.к. нет или мало мукоцилиарного секрета) а остеопороз - следствие ювенильного ревматоидного артрита.

Сам не допер!

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты
согласен. отсюда же и пневмонии (т.к. нет или мало мукоцилиарного секрета) а остеопороз - следствие ювенильного ревматоидного артрита.

Сам не допер!

Нет. Это не синдром Шегрена. Синдром Шегрена - это аутоимунное заболевание (Sjögren syndrome ). У детей практически не встречается. (Peak incidence occurs in the fourth and fifth decades of life).

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты

Если синдром Шегрена, то вторичный при ЮРА. А остеопороз - следствие системной терапии кортикостероидами?

 

doc, треба еще подсказок :)

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты

Если были эпизоды желтухи или экстрапирамидных расстройств, то это Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Коновалова-Вильсона).

Наследственный дефект обмена меди (13ql4.3-q21.1, мутация генов локуса, кодирующего транспортный белок меди ; отсюда низкая активность цитохромоксидазы.

Клинически: цирроз печени с последующей печёночноклеточной недостаточностью, дистрофические изменения в базальных ганглиях (в т.ч. в чечевицеобразном ядре), отложение пигмента зелёного цвета по периферии роговицы (кольцо Кайзера-Фляйшера), голубоватые полулуния на ногтях, стволовые и мозжечковые расстройства, экстрапирамидная ригидность, гиперкинезы, остеопороз, расстройства психики. Лабораторно: гипоцерулоплазминемия, протеинурия, аминоацидурия, глюкозурия, гиперкальциурия, гипер-фосфатурия, гемолитическая анемия

 

Расстройствами психики (деменцией) объясняется то, что ребенок никогда не плачет, а также нарушения глотания (дисфагия), что приводит к необходимости постановки гастростомы.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты

Ладно, я не буду вас больше мучить *06 . И так уже сколько редких болезне пересмотрели.

 

Речь идет о Riley-Day syndrome или Семейной дизавтономии

http://www.emedicine.com/oph/topic678.htm

 

НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНО-ВЕГЕТАТИВНАЯ НЕЙРОПАТИЯ ТИП 3, СЕМЕЙНАЯ ДИЗАВТОНОМИЯ РЕЙЛИ-ДЕЯ (OMIM: 223900)

 

Заболевание впервые описано Рейли с соавт. в 1949 году. Встречается преимущественно у евреев-ашкенази. Распространенность заболевания в Израиле составляет 1:3700 человек.

 

 

Заболевание характеризуется сочетанием симптомов сенсорной нейропатии и выраженных вегетативных нарушений. На ранних стадиях заболевания у больных превалируют вегететивные расстройства: повышенное потоотделение, отсутствие или уменьшение слезотечения, лабильность артериального давления, положительные ортостатические пробы, брадиаритмия.

По мере течения заболевания прогрессируют симптомы нейропатии в виде отсутствия болевой чувствительности в дистальных отделах конечностей, снижения сухожильных рефлексов, деформации стоп по типу полых или фридрейховой и сколиоз.

http://neuromuscular.iugarov.com/107.htm (хотя тут очень мало и неполно)

 

 

Вот эта-то сенсорная нейропатия и приводит к нарушениям глотания, особенно, жидкостей > аспирационные пневмонии ( теперь понятно, зачем нужна гастростома), а, также, к отсутствию болевой чувствительности ( поэтому переломы были замечены не сразу).

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты

Неясно по поводу переломов. Откуда они взялись? Случайно? Есть ли предпосылки? Почитал, в этот синдром не укладываются

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты
Неясно по поводу переломов. ... Почитал, в этот синдром не укладываются

Переломы были замечены не сразу, как Вы помните. Почему?

Во-первых, у таких детей остеопороз, который, сам по себе, предпосылка к перелому. Во-вторых, они не ощущают боли, поэтому не предъявляют жалоб.

На самом деле, Вы лучше почитайте английскую версию. Она гораздо более полная.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты

Любопытная задачка. Exotic! Спасибо!

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты

А фенотипически вроде ничего особенного

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Поделиться на другие сайты

Для публикации сообщений создайте учётную запись или авторизуйтесь

Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий

Создать учетную запись

Зарегистрируйте новую учётную запись в нашем сообществе. Это очень просто!

Регистрация нового пользователя

Войти

Уже есть аккаунт? Войти в систему.

Войти

×