doc Опубликовано 22 Июля, 2007 в 07:00 Жалоба Опубликовано 22 Июля, 2007 в 07:00 - этот ребенок перенес несколько воспалений легких - этот ребенок наблюдается у ортопеда по поводу сколиоза и остеопороза - этот ребенок кормится через гастростому - у этого ребенка было несколько переломов, которые были обнаружены не сразу Подсказка. Заболевание наследственное. Цитата
Dr.Suvorowww Опубликовано 22 Июля, 2007 в 07:53 Жалоба Опубликовано 22 Июля, 2007 в 07:53 Подсказка. Заболевание наследственное. Да тут уйма вариантов! А почему через гастростому питание? Иноперабельная опухоль? Цитата
doc Опубликовано 22 Июля, 2007 в 09:43 Автор Жалоба Опубликовано 22 Июля, 2007 в 09:43 А почему через гастростому питание? Иноперабельная опухоль? Потому что проблемы с глотанием жидкой пищи. Онкологию не ищИте. А вариант тут всего один. Цитата
esik Опубликовано 22 Июля, 2007 в 10:37 Жалоба Опубликовано 22 Июля, 2007 в 10:37 Можно предположить муковисцидоз-системное наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Это и изменения со стороны лекгих, и дмстрофия, и гиповитаминозы ( дефицит D и кальция в частности ведут к спонтанным переломам, остеопорозу)Вот только с гастростомой не понятно. хотя в интернете:В педиатрической практике встречается несколько состояний, которые требуют организации длительного зондового кормления. Наиболее частые из них: детский церебральный паралич, врожденные аномалии, отсутствие прибавки массы, муковисцидоз, врожденные метаболические нарушения, ВИЧ/СПИД. Чаще всего используются гастростомы, но в некоторых случаях приходится прибегать к еюностоме или гастроеюностоме. Цитата
mikolka_42 Опубликовано 22 Июля, 2007 в 10:40 Жалоба Опубликовано 22 Июля, 2007 в 10:40 Osteogenesis imperfecta? Цитата
NE3NAIKA Опубликовано 22 Июля, 2007 в 10:46 Жалоба Опубликовано 22 Июля, 2007 в 10:46 Генетика-потрясающе увлекательная вещь. Среди множества симптомов, надо сложить синдром, а может и не один. Мне кажется , что речь идёт о с-ме Тюрпена, смущает только наличие переломов в анамнезе, тогда может Элерса-Данло? С интересом подожду результата. Ура, мозг скрипит . Цитата
doc Опубликовано 22 Июля, 2007 в 11:06 Автор Жалоба Опубликовано 22 Июля, 2007 в 11:06 Пока все холодно. Еще одна подсказка. В России таких больных становится все меньше. Цитата
pozharsky Опубликовано 22 Июля, 2007 в 11:51 Жалоба Опубликовано 22 Июля, 2007 в 11:51 Я не большой специалист в педиатрии, но попробую - либо муколипидоз, либо мукополисахаридоз. Какой тип не скажу, даже не требуйте. Цитата
mikolka_42 Опубликовано 22 Июля, 2007 в 11:55 Жалоба Опубликовано 22 Июля, 2007 в 11:55 А локализация скрытых переломов? Биохимию (Са, Р) - в студию. По другим органам и системам есть что сказать? Пороки развития? Печень и селезенка? Неврология? И возраст ребенка? Цитата
doc Опубликовано 22 Июля, 2007 в 12:06 Автор Жалоба Опубликовано 22 Июля, 2007 в 12:06 Ладно. Подсказка №3. Не плачет. Ни от боли, ни от радости, ни от обиды, ни от злости. Цитата
mikolka_42 Опубликовано 22 Июля, 2007 в 12:16 Жалоба Опубликовано 22 Июля, 2007 в 12:16 Не плачет, потому что нечем или потому что не умеет? Цитата
QRST Опубликовано 22 Июля, 2007 в 12:19 Жалоба Опубликовано 22 Июля, 2007 в 12:19 А возраст до которого ребенок дожил известен? Может быть синдром Менкеса, только куда гастростому девать... Цитата
doc Опубликовано 22 Июля, 2007 в 12:22 Автор Жалоба Опубликовано 22 Июля, 2007 в 12:22 Не плачет, потому что нечем или потому что не умеет? Молодец! Хороший вопрос! Потому что нечем. А возраст до которого ребенок дожил известен? Конкретно этому ребенку 9 лет. Продолжительность жизни во многом зависит от правильного ведения больного Цитата
Lastochka13 Опубликовано 22 Июля, 2007 в 12:24 Жалоба Опубликовано 22 Июля, 2007 в 12:24 не плачет - синдром Шегрена Цитата
mikolka_42 Опубликовано 22 Июля, 2007 в 12:42 Жалоба Опубликовано 22 Июля, 2007 в 12:42 синдром Шегрена В рамках еще чего-то. Сочетание ксерофтальмии (а может, вообще - анофтальмии), мукоцилиарной недостаточности и остеопороза. Цитата
Dr.Suvorowww Опубликовано 22 Июля, 2007 в 12:46 Жалоба Опубликовано 22 Июля, 2007 в 12:46 не плачет - синдром Шегрена согласен. отсюда же и пневмонии (т.к. нет или мало мукоцилиарного секрета) а остеопороз - следствие ювенильного ревматоидного артрита. Сам не допер! Цитата
doc Опубликовано 22 Июля, 2007 в 12:54 Автор Жалоба Опубликовано 22 Июля, 2007 в 12:54 согласен. отсюда же и пневмонии (т.к. нет или мало мукоцилиарного секрета) а остеопороз - следствие ювенильного ревматоидного артрита.Сам не допер! Нет. Это не синдром Шегрена. Синдром Шегрена - это аутоимунное заболевание (Sjögren syndrome ). У детей практически не встречается. (Peak incidence occurs in the fourth and fifth decades of life). Цитата
mikolka_42 Опубликовано 22 Июля, 2007 в 13:01 Жалоба Опубликовано 22 Июля, 2007 в 13:01 Если синдром Шегрена, то вторичный при ЮРА. А остеопороз - следствие системной терапии кортикостероидами? doc, треба еще подсказок Цитата
Dr.Suvorowww Опубликовано 22 Июля, 2007 в 13:17 Жалоба Опубликовано 22 Июля, 2007 в 13:17 Если были эпизоды желтухи или экстрапирамидных расстройств, то это Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Коновалова-Вильсона). Наследственный дефект обмена меди (13ql4.3-q21.1, мутация генов локуса, кодирующего транспортный белок меди ; отсюда низкая активность цитохромоксидазы. Клинически: цирроз печени с последующей печёночноклеточной недостаточностью, дистрофические изменения в базальных ганглиях (в т.ч. в чечевицеобразном ядре), отложение пигмента зелёного цвета по периферии роговицы (кольцо Кайзера-Фляйшера), голубоватые полулуния на ногтях, стволовые и мозжечковые расстройства, экстрапирамидная ригидность, гиперкинезы, остеопороз, расстройства психики. Лабораторно: гипоцерулоплазминемия, протеинурия, аминоацидурия, глюкозурия, гиперкальциурия, гипер-фосфатурия, гемолитическая анемия Расстройствами психики (деменцией) объясняется то, что ребенок никогда не плачет, а также нарушения глотания (дисфагия), что приводит к необходимости постановки гастростомы. Цитата
doc Опубликовано 22 Июля, 2007 в 14:29 Автор Жалоба Опубликовано 22 Июля, 2007 в 14:29 Ладно, я не буду вас больше мучить . И так уже сколько редких болезне пересмотрели. Речь идет о Riley-Day syndrome или Семейной дизавтономии http://www.emedicine.com/oph/topic678.htm НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНО-ВЕГЕТАТИВНАЯ НЕЙРОПАТИЯ ТИП 3, СЕМЕЙНАЯ ДИЗАВТОНОМИЯ РЕЙЛИ-ДЕЯ (OMIM: 223900) Заболевание впервые описано Рейли с соавт. в 1949 году. Встречается преимущественно у евреев-ашкенази. Распространенность заболевания в Израиле составляет 1:3700 человек. Заболевание характеризуется сочетанием симптомов сенсорной нейропатии и выраженных вегетативных нарушений. На ранних стадиях заболевания у больных превалируют вегететивные расстройства: повышенное потоотделение, отсутствие или уменьшение слезотечения, лабильность артериального давления, положительные ортостатические пробы, брадиаритмия. По мере течения заболевания прогрессируют симптомы нейропатии в виде отсутствия болевой чувствительности в дистальных отделах конечностей, снижения сухожильных рефлексов, деформации стоп по типу полых или фридрейховой и сколиоз. http://neuromuscular.iugarov.com/107.htm (хотя тут очень мало и неполно) Вот эта-то сенсорная нейропатия и приводит к нарушениям глотания, особенно, жидкостей > аспирационные пневмонии ( теперь понятно, зачем нужна гастростома), а, также, к отсутствию болевой чувствительности ( поэтому переломы были замечены не сразу). Цитата
mikolka_42 Опубликовано 22 Июля, 2007 в 14:46 Жалоба Опубликовано 22 Июля, 2007 в 14:46 Неясно по поводу переломов. Откуда они взялись? Случайно? Есть ли предпосылки? Почитал, в этот синдром не укладываются Цитата
doc Опубликовано 22 Июля, 2007 в 15:20 Автор Жалоба Опубликовано 22 Июля, 2007 в 15:20 Неясно по поводу переломов. ... Почитал, в этот синдром не укладываются Переломы были замечены не сразу, как Вы помните. Почему? Во-первых, у таких детей остеопороз, который, сам по себе, предпосылка к перелому. Во-вторых, они не ощущают боли, поэтому не предъявляют жалоб. На самом деле, Вы лучше почитайте английскую версию. Она гораздо более полная. Цитата
Dr.Suvorowww Опубликовано 22 Июля, 2007 в 16:51 Жалоба Опубликовано 22 Июля, 2007 в 16:51 Любопытная задачка. Exotic! Спасибо! Цитата
mikolka_42 Опубликовано 22 Июля, 2007 в 17:44 Жалоба Опубликовано 22 Июля, 2007 в 17:44 А фенотипически вроде ничего особенного Цитата
Рекомендуемые сообщения
Присоединяйтесь к обсуждению
Вы можете написать сейчас и зарегистрироваться позже. Если у вас есть аккаунт, авторизуйтесь, чтобы опубликовать от имени своего аккаунта.