Перейти к содержанию
Форум Feldsher.RU

Для тренировки мозгов.


doc

Рекомендуемые сообщения

2-хдневный младенец переведен в ОРИТ из-за респираторного дистресса, лейкоцитоза, тромбоцитопении и высокого гематокрита. Рожден от 23-хлетней здоровой матери на 38 неделе беременности спонтанными родами. Беременность и роды без особеностей и без осложнений. При осмотре младенца Т нет, отмечается некоторый дисморфизм лица (низко-посаженые уши, гипертелоризм) и спленомегалия. УЗИ живота - пиелоэктазия слева. Снимок кисти - трезубец. УЗИ головы - подозрение на гипоплазию corpus collosum. ЭКГ - ASD, бикуспидальный аортальный клапан, гипертрофия septum. Рентген гр.клетки - норма.

OAK

WBC (лейкоциты) - 35.8 (норма 9 - 30 ); Hb 20 (норма 10 - 18 ); гематокрит 60 (норма 31% - 55%); тромбоциты 24 (норма 150 - 500 ).

 

На 5-й день жизни у младенца появляется эритематозная везикулопустулезная сыпь на щечках, которая к 7-му дню распространяется по дорзальным поверхностям рук и ног, на волосистую часть головы, но не затрагивает стопы и ладошки. ...Вызван дерматолог для консультации, а я пока предлагаю подождать его и подумать, что бы это могло быть? Есть предложения по ДД? Какие бы вы назначили дополнительные обследования?

Ссылка на комментарий
Поделиться на другие сайты

Может быть Марфан осложненный? Ну например высок риск появления сепсиса по причине эндокардита...

Ссылка на комментарий
Поделиться на другие сайты

Может быть Марфан осложненный?

Нет. Это не Марфан, но проблема, действительно, генетическая.

высок риск появления сепсиса по причине эндокардита...

Какие данные за сепсис, за эндокардит? Как Вы будете подтверждать д-з?

Ссылка на комментарий
Поделиться на другие сайты

Лейкоцитоз, тромбоцитопения, сыпь, спленомегалия. Эког, эхо, узи сердца. Посев крови.

Ссылка на комментарий
Поделиться на другие сайты

Лейкоцитоз, тромбоцитопения, сыпь, спленомегалия.

Ну, во-первых, лейкоцитоз не очень высокий (норма до 30, а у ребенка 35. )Тромбоцитопения, действительно, выраженная. Во-вторых, сепсис (в данном случае ранний неонатальный сепсис, потому что бывает еще и поздний) должен иметь какие-то предпосылки, напр. Maternal group B Streptococcus (GBS) status, преждевременный разрыв плодного пузыря, недоношенность, Chorioamnionitis,

а у нас речь идет о молодой, здоровой женщине, нормально протекавшей беременности и нормальных срочных родах. Кроме того, ранний неонатальный сепсис часто характеризуется гипотермией. А у ребенка нормальная Т. Тем не менее, посевы крови, мочи, СМЖ взяты и роста не дали. Что еще можно посеять и проверить? Тем более и "кожник" пришел.

Эког, эхо, узи сердца

Ну так сделали же. Результат Вам известен. Я его описала..

Ссылка на комментарий
Поделиться на другие сайты

Может быть это внутриутробное заражение? Серозная жидкость папул. Вирус?

Ссылка на комментарий
Поделиться на другие сайты

токсическая эритема новорожденных?

Посев серозной жидкости ( при т.э.н. стерильно) и при её исследовании -- эозинофилия

 

UPD: Диагноз респираторный дистресс-синдром на каком основании установлен? Рентгенограмма норма, не подтверждает его

Ссылка на комментарий
Поделиться на другие сайты

 

UPD: Диагноз респираторный дистресс-синдром на каком основании установлен?

Прошу прощения за некорректность формулировки. Респираторный дистресс - это не РДС, а одышка и тахипноэ.

Ссылка на комментарий
Поделиться на другие сайты

Аспирация костного мозга выполнена была? с гистологией и исследованием мазка

некоторые стигмы в сочетании с тромбоцитопенией похожи на тромбоцитопению Пари—Труссо при синдроме Якобсена

Ссылка на комментарий
Поделиться на другие сайты

Разбираем Синдром Варкани?

 

 

Синдром Варкани

 

Клиническая картина синдрома трисомии 8 впервые описана разными авторами в 1962 и 1963 годах прошлого столетия у детей с отставанием в умственном развитии, отсутствием надколенника и другими врождёнными пороками развития.

 

Цитогенетически констатирован мозаицизм по хромосоме из группы С или D, поскольку индивидуальной идентификации хромосом в тот период ещё не было. Полные трисомии 8, как правило, летальны. Их часто обнаруживают у пренатально погибших эмбрионов и плодов. Среди новорождённых трисомия 8 встречается с частотой не более чем 1:5000, преобладают больные мальчики (соотношение мальчиков и девочек 5:2). Большинство описанных случаев (около 90%) относится к мозаичным формам. Заключение о полной трисомии у 10% больных основывалось на исследовании одной ткани, чего в строгом смысле недостаточно для исключения мозаицизма.

 

Трисомия 8 - результат вновь возникшей мутации (нерасхождение хромосом) на ранних стадиях бластулы, за исключением редких случаев новой мутации в гаметогенезе.

Различий в клинической картине полных и мозаичных форм не выявлено. Тяжесть клинической картины широко варьирует. Причины таких вариаций неизвестны. Корреляций между тяжестью заболевания и долей трисомных клеток не обнаружено.

Дети с трисомией 8 рождаются доношенными. Возраст родителей из общей выборки не выделяется.

 

Для болезни наиболее характерны отклонения в строении лица, пороки опорно-двигательного аппарата и мочевой системы. При клиническом обследовании выявляются выступающий лоб, косоглазие, эпикантус, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм глаз и сосков, высокое нёбо (иногда расщелина), толстые губы, вывернутая нижняя губа, большие ушные раковины.

 

Основные признаки трисомии 8:

Умственная отсталость 97,5

Выбухающий лоб 72,1

Характерное лицо 83,6

Косоглазие 55,3

Эпикант 50,7

Высокое нёбо (или расщелина) 70,9

Вывернутая нижняя губа 80,4

Микрогнатия 79,2

Ушные раковины с аномалиями мочек 77,6

Короткая и (или) складчатая шея 57,9

Аномалии скелета 90,7

Аномалии ребер 82,5

Контрактуры 74,0

Камптодактилия 74,2

Длинные пальцы 71,4

Клинодактилия 61,4

Сколиоз 74,0

Узкие плечи 64,1

Узкий таз 76,3

Аплазия (гипоплазия) надколенника 60,7

Аномалии тазобедренного сустава 62,5

Аномалии расположения пальцев стоп 84,1

Глубокие борозды между межпальцевыми подушечками 85,5

Косолапость 32,2

Паховая грыжа 51,0

Крипторхизм 73,2

Пороки мочевой системы, в том числе гидронефроз 66,0

Пороки сердца 44,4

Аномалии ануса 15,5

 

При УЗИ выявляются аномалии позвоночника (добавочные позвонки, неполное закрытие позвоночного канала), аномалии формы и положения ребер или добавочные ребра.

У новорождённых встречается от 5 до 15 симптомов и более.

 

При трисомии 8 прогноз физического, психического развития и жизни неблагоприятный, хотя описаны пациенты в возрасте 17 лет.

 

Со временем у больных проявляются умственная отсталость, гидроцефалия, паховая грыжа, новые контрактуры, аплазия мозолистого тела, новые изменения скелета (кифоз, сколиоз, аномалии тазобедренного сустава, узкий таз, узкие плечи).

 

Методов специфического лечения нет. Оперативные вмешательства производятся по жизненным показаниям.

 

Ссылка на комментарий
Поделиться на другие сайты

...Скорее всего ребеночек еще и глухой

В возрасте двух дней???

 

*90 Причём здесь глухота?

 

 

Синдром Romano-Ward

 

Синдром Romano-Ward (Романо-Уорд) — наиболее частый вариант врожденного QT синдрома. Распространенность порядка 1:7000, однако, учитывая часто встречающиеся асимптоматические варианты —может быть больше.

 

Это заболевание может встречаться под другими названиями. Наиболее частыми являются:

Синдром длинного интервала QT без глухоты (Long QT Syndrome without Deafness). Аутосомально-доминантный синдром длинного интервала QT (Autosomal Dominant Long QT Syndrome).

Синдром удлиненного интервала QT, тип 1 (Long QT Syndrome Type.

LQTS1 RWS Romano-Ward Long QT Syndrome Ward-Romano Syndrome.

 

В 1963 Романо, а в 1964 Уорд сообщили о случаях аутосомально-доминантного наследования случаев врожденного синдрома удлинения интервала QT и внезапной кардиогенной смерти.

Заболевание возникает при мутациях в следующих генах (см.: ghr.nlm.nih.gov):

KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNQ1, SCN5A.

Эти гены кодируют структуру миокардиальных ионных каналов, ответственных за транспорт положительно заряженных ионов Калия и Натрия. Мутации в любом из описанных генов приводят к каналопатии, нарушая нормальные потоки ионов, что приводит к нарушениям ритма, — характерному признаку синдрома.

Кроме того, с заболеванием ассоциирован ген: ANK2.

В отличие от остальных генов, ответственных за развитие синдрома Romano-Ward, ген ANK2 не кодирует информацию о структуре какого либо ионного канала. Белок, кодируемый геном ANK2 — ankyrin-2, отвечает за включение в структуру мембраны кардиомиоцитов других белков, в частности ионных каналов. Мутации описанного гена приводят к развитию нарушений нормального функционирования каналов, что приводит к аритмиям.

 

Остается неясным приводит ли мутация гена ANK2 к развитию классического синдрома Романо-Ворд, или только к развитию сходного с ним симптомокомплекса.

 

Заболевание наследуется по аутосомально доминантному типу. Это означает, что для его возникновения, достаточно одной копии поврежденного гена. В большинстве случаев пациенты наследуют мутантный ген только от одного из родителей. В редких случаях происходит мутация de novo (в одном из описанных выше генов), это приводит к появлению случаев синдрома Романо-Уорд в семьях, где заболевание раньше не встречалось.

 

 

Может, *72 при этом:

Синдром Romano-Ward синонимичен синдрому длинного интервала QT без глухоты (Long QT Syndrome without Deafness)?

 

Заработались, коллега? *103

Ссылка на комментарий
Поделиться на другие сайты

Синдром Эдвардса?

 

*90 Вряд ли. Дети с синдромом Эдвардса чаще рождаются у пожилых матерей, хотя взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Хотя женщина в 20 или 30 лет также может родить ребёнка с синдромом Эдвардса, риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом. И ещё. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

 

 

Синдром Эдвардса

 

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) —хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году прошлого столетия Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, хотя взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще чем мальчики.

 

Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трех вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.

Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки - гаметы - содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы - 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.

В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией —потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.

 

Дети с трисомией 18 рождаются с низким, в среднем 2 177 г, весом. При этом длительность беременности - нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто, и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

 

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых —глубокие олигофрены.

Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей.

 

Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикрепленная к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.

 

doc вводно чётко нас информирует:

... Рожден от 23-хлетней здоровой матери на 38 неделе беременности спонтанными родами. Беременность и роды без особеностей и без осложнений...

И через три поста doc ещё раз уточняет:

... у нас речь идет о молодой, здоровой женщине, нормально протекавшей беременности и нормальных срочных родах...

Неувязочка получается *106

Ссылка на комментарий
Поделиться на другие сайты

Дело в том что тот синдром еще и фенотип специфический имеет... Я не настаиваю конечно, но низко посаженые уши меня смутили. Да с глухотой Ланге Нильсена, простите, то же удлиненный qt, но с глухотой.

Ссылка на комментарий
Поделиться на другие сайты

Итак, посев жидкости из пустул на вирусы, грибки и бактерии вернулся отрицательный. Кровь на TORCH - отрицательно. Ребенку также был сделан мазок везикулярной жидкости по Wright, и в мазке было обнаружено некоторое кол-во атипичных миелобластов , нейтрофилы и эозинофилы. Биопсия кожи и костного мозга подтвердили д-з миелопролиферативного заболевания - Juvenile Myelomonocytic Leukemia. Поскольку такого рода заболевания у младенцев обычно связаны с генетическими нарушениями, то ребенку был сделан и генетический анализ. Внешний вид ребенка, стигмы, ВПС и соответствующие мутации подтвердили д-з Noonan’s Syndrome.

-----

ДД везикулопустулезной сыпи у новорожденных: erythema toxicum neonatorum; pustular miliaria; neonatal cephalic pustulosis; transient neonatal pustular melanosis; acropustulosis of infancy; Langerhans cell histiocytosis; neonatal eosinophilic pustulosis; инфекция, а также, transient myeloproliferative disorder (TMD) которая у новорожденных встречается редко и обычно сочетается с с-м Дауна.

 

TMD у таких детей обычно проходят самостоятельно без всякого агрессивного лечения, но иногда могут переродиться в Juvenile Myelomonocytic Leukemia.

Ссылка на комментарий
Поделиться на другие сайты

Вот, оказывается, где собака порылась:

Noonan’s Syndrome

Век живи, век учись *90 а всё дурнем помрёшь...

 

 

Синдром Нунан

Синоним: Типичная перепончатая шея

 

Старейший известный клинический случай синдрома Нунан, описан в 1883 Kobylinski. Жаклин Нунан, практиковавшая в качестве кардиолога-педиатра (детского кардиолога) в клинике университета в Айове, заметила, что дети (как мальчики, так и девочки) со стенозом лёгочной артерии (врождённый порок сердца), часто характеризуются низкорослостью, перепончатой шеей, широко расставленными глазами, птозом и низкорасположенными ушными раковинами. Изучив сочетание клинической картины врождённого порока сердца с другими аномалиями развития на примере 833 пациентов, она в 1962 году написала статью: «Associated non-cardiac malformations in children with congenital heart disease» ["Сочетание несердечных аномалий у детей с врождённым пороком сердца"], в которой описала 9 детей, на фоне врождённого порока сердца, имевших характерные черты лица, деформации грудной клетки и невысокий рост. Патология встречалась как у мужчин, так и у женщин, при этом количество хромосом оставалось нормальным (46).

После опубликования статьи, пациентов с признаками описанными Жаклин Нунан назвали «Hypertelorism with Turner Phenotype» (гипертелоризм с фенотипом Тернера). В 1971 году на симпозиуме, посвящённом вопросам кардиоваскулярной патологии, для обозначения симптомокомплекса официально признан эпоним «Синдром Нунан».

 

Синдро́м Нуна́н (синдро́м У́льриха-Нуна́н, тернероидный синдром с нормальным кариотипом) - редкая врождённая патология, наследуется по аутосомно-доминантному типу, носит семейный характер, однако встречаются и спорадически. Синдром предполагает наличие фенотипа, характерного для синдрома Шерешевского-Тернера* у особей и женского, и мужского пола с нормальным генотипом, встречается у детей обоего пола у 1:8 000 новорожденных (у 1:16 000 мальчиков) с нормальным кариотипом. Кариотип XY (нормальный, мужской). Причина задержки роста не уточнена, так как уровень базального и стимулированного гормона роста нормальный, содержание ИФР-1 снижено или остаётся на нижних границах нормы. В гормональном статусе - определяется повышенное содержание гонадотропинов в плазме крови, уровень тестостерона снижен. В эйякуляте выявляется различная степень олигоспермии. Костный возраст отстаёт от паспортного. Несмотря на фенотип, характерный для синдрома Шерешевского-Тернера, при кариотипировании не находят патологического клона клеток 45, X0.

При необходимости проводится заместительная терапия андрогенами. При кропторхизме показано низведение яичка.

 

*Синдром Шерешевского-Тернера : крыловидные складки на шее, вальгусная деформация локтевых суставов, низкорослость, лимфатические отёки кистей и стоп.

Другие проявления синдрома: птоз, впалая грудная клетка, врождённые пороки правой половины сердца (стеноз лёгочной артерии), треугольное лицо и умственная отсталость.

У мальчиков отмечаются нарушения развития яичек (крипторхизм, атрофия, анорхия, уменьшение просвета семявыносящих канальцев со склерозом или без него, уменьшение или отсутствие герминальных клеток, гиперплазия клеток Лейдига) и микропения, некоторые пациенты с нормальными яичками сохраняют фертильность, однако у большинства отмечается умеренный или выраженный гипогонадизм, содержание тестостерона в плазме крови низкое или определяется на нижних границах нормы, уровень гонадотропинов повышен. характеризуется низкорослостью (конечный рост у мальчиков достигает 162 см, у девочек —153 см) и гипогонадизмом.

Недостаточность гонад различна:

- у мужчин от полной агенезии до небольшой гипоплазии яичек - яички маленькие, часто отмечается крипторхизм, сперматогенез отсутствует либо выявляется различная степень олигозооспермии, слабо развиты вторичные половые признаки (скудное половое оволосение, слабо развита мускулатура);

- у женщин часто функция яичников нормальная, могут быть менструации, возможна даже фертильность, отмечается гипоплазия наружных гениталий.

 

Juvenile Myelomonocytic Leukemia

 

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз – редкое детское онкологическое заболевание, которое чаще всего наблюдается у детей младше двух лет.

 

Патогенез: При ювенильном миеломоноцитарном лейкозе из стволовых клеток костного мозга образуется большое количество лейкоцитарных клеток двух видов – миелоциты и моноциты. Некоторые из стволовых клеток костного мозга никогда не смогут стать зрелыми полноценными лейкоцитами. Такие незрелые клетки называют бластными и вследствие своего недоразвития они не способны выполнять функции полноценных клеток крови. Постепенно миелоциты, моноциты и бластные клетки в костном мозгу вытесняют эритроциты и тромбоциты. Вследствие этого процесса снижается количество здоровых клеток крови и у пациентов наблюдаются более частые инфекционные заболевания, анемия и легковозникающие кровотечения.

 

 

 

*120 Ещё раз, уважаемая 'doc', спасибо! Тренировка мозгам получилась самая, что ни на есть, настоящая.

Ссылка на комментарий
Поделиться на другие сайты

Присоединяйтесь к обсуждению

Вы можете написать сейчас и зарегистрироваться позже. Если у вас есть аккаунт, авторизуйтесь, чтобы опубликовать от имени своего аккаунта.

Гость
Ответить в этой теме...

×   Вставлено с форматированием.   Вставить как обычный текст

  Разрешено использовать не более 75 эмодзи.

×   Ваша ссылка была автоматически встроена.   Отображать как обычную ссылку

×   Ваш предыдущий контент был восстановлен.   Очистить редактор

×   Вы не можете вставлять изображения напрямую. Загружайте или вставляйте изображения по ссылке.

×
×
  • Создать...